#三代试管 #遗传咨询 #单基因遗传病 #胚胎
三代试管分类
1.PGT-M：适合夫妻患单基因病或携带或1Mb以下的微缺失微重复。常见的单基因遗传病包括但不限于：肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症、白化病和遗传性耳聋等等。
2. PGT-SR： 适合夫妻一方染色体异常。包括平衡易位、罗氏易位、倒位、1-4Mb致病性微缺失/微重复等。
3. PGT-A： 适合高龄女性、不明原因的反复自然流产和不明原因的反复种植失败。
胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）：
主要用于检测胚胎是否携带某些可单基因遗传病的突变基因。这种技术可以有效防止单基因遗传病向子代传递。而夫妻双方进入PGT-M周期之前，需要首先进行家系连锁单倍型构建(PGT-M预实验)，这又是为什么呢？
家系连锁单倍型构建是一种分子遗传学方法，用于确定家族中特定基因或遗传标记的传递模式。采用遗传学检测方法，在致病基因突变位点的上下游一定范围内，寻找与致病基因突变在同一条染色体上的SNP位点，通过分析家族成员之间的遗传关系和基因型，确定在染色体上连续的一系列等位基因，即单倍型(在小范围内致病位点和上下游SNP会以一个整体遗传)，确保了后续胚胎检测的可靠性。
如图2所示，在一个常染色体隐性遗传的家系连锁分析过程中，备孕的男女双方均为携带者。我们发现，男方母亲和女方父亲也是携带者，而在该突变上下游我们找到了多个SNP位点，确保了后续筛选健康胚胎的准确性。
可以把问题简单理解为目的地与参照物的关系：假如你要去盛京医院临床遗传科进行遗传咨询，但不知道的具体位置，当你在三好街/滑翔地铁站出站后，就能很容易地找到盛京医院临床遗传科。在这个过程中，三好街/滑翔地铁站就像是一个“参照物”，盛京医院临床遗传科就是“目的地”，参照物和目的地是紧密连锁的（只有50m的距离），只要找到参照物就能很快找到目的地。上述家系连锁单倍型构建过程中，SNP位点就是参照物，而基因突变就是目的地，找到了上下游SNP位点就准确的锁定了致病基因突变。
PS: 这是社交科普平台，不对报告进行解读，因报告解读需要综合很多其他信息一起分析，包括但不限于前期彩超或其他检测结果，家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询，不方便的话来专业线上平台（如好大夫）完善相关信息进行问诊。尽请谅解。
三代试管分类
1.PGT-M：适合夫妻患单基因病或携带或1Mb以下的微缺失微重复。常见的单基因遗传病包括但不限于：肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症、白化病和遗传性耳聋等等。
2. PGT-SR： 适合夫妻一方染色体异常。包括平衡易位、罗氏易位、倒位、1-4Mb致病性微缺失/微重复等。
3. PGT-A： 适合高龄女性、不明原因的反复自然流产和不明原因的反复种植失败。
胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）：
主要用于检测胚胎是否携带某些可单基因遗传病的突变基因。这种技术可以有效防止单基因遗传病向子代传递。而夫妻双方进入PGT-M周期之前，需要首先进行家系连锁单倍型构建(PGT-M预实验)，这又是为什么呢？
家系连锁单倍型构建是一种分子遗传学方法，用于确定家族中特定基因或遗传标记的传递模式。采用遗传学检测方法，在致病基因突变位点的上下游一定范围内，寻找与致病基因突变在同一条染色体上的SNP位点，通过分析家族成员之间的遗传关系和基因型，确定在染色体上连续的一系列等位基因，即单倍型(在小范围内致病位点和上下游SNP会以一个整体遗传)，确保了后续胚胎检测的可靠性。
如图2所示，在一个常染色体隐性遗传的家系连锁分析过程中，备孕的男女双方均为携带者。我们发现，男方母亲和女方父亲也是携带者，而在该突变上下游我们找到了多个SNP位点，确保了后续筛选健康胚胎的准确性。
可以把问题简单理解为目的地与参照物的关系：假如你要去盛京医院临床遗传科进行遗传咨询，但不知道的具体位置，当你在三好街/滑翔地铁站出站后，就能很容易地找到盛京医院临床遗传科。在这个过程中，三好街/滑翔地铁站就像是一个“参照物”，盛京医院临床遗传科就是“目的地”，参照物和目的地是紧密连锁的（只有50m的距离），只要找到参照物就能很快找到目的地。上述家系连锁单倍型构建过程中，SNP位点就是参照物，而基因突变就是目的地，找到了上下游SNP位点就准确的锁定了致病基因突变。
PS: 这是社交科普平台，不对报告进行解读，因报告解读需要综合很多其他信息一起分析，包括但不限于前期彩超或其他检测结果，家属意愿及对疾病的认知和接受程度等等。尽量来我们遗传门诊或当地门诊咨询，不方便的话来专业线上平台（如好大夫）完善相关信息进行问诊。尽请谅解。
赖主任您好 我是单基因病携带者，明确遗传来自我母亲，要是做三代，用我和我老公还有我母亲三个人的血样可以完成预试验吗
双方父母分别有一位都不在了 怎么建立家系呀…
赖老师，想请问您最近小程序怎么不可以医保挂号了？那以后医保得怎么挂号呀我看小程序不可以预约医保的号了
医生你好，夫妻同型地贫，要做三代试管，父母可以不做检查吗
主任你好！MaReCs技术是可以区分携带跟完全健康吗？还有就是想问下平衡易位片段大小跟成功几率有关系吗
赖医生你好！因上次怀孕8周胎停，胚胎染色体检查结果是15号染色体三体，我和我对象想去做染色体检查，我俩都需要挂号吗？还是挂一个人的就行，
染色体平衡异位做的三代PGT SR筛查过 移植了一个5AB 结果胚胎发育不好 过筛查过的怎么还会有问题
你好，我想问下我对象是罗氏异位，所以我们做了三代试管，过筛的胚胎，稽留流产后胚染查出三条染色体小片段缺失，这种低于1MB以下的三代要另外再做PGT-m筛查是吗
只有直营私立的可以这样操作，我跑广州那边找的一家，现在也孩多大了
医生您好，能帮忙看一下这个全外显报告吗？情况是胎儿15周偏小，19周胎停做的全外显，我想问一下我们夫妻这种情况下一胎需要做三代试管吗？
46,XN;-16(×1,mos,~44.0%); -16q(q22.3-q24.3,~15.9Mb,×1)可以移植吗？
我就是想要小子，在杭州做的，幸运一次成
医生你好，可以说一下FGD1这个基因的症状，严重吗？
咨询了很多最后去广州做的三代孩子现在很健康
赖主任，您好，在滑翔做的三代试管，PGT—M，现在在等胚胎单基因诊断，想问一下，这个诊断一般多久能出结果？结果在手机上能查到吗？
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